Dia Mundial das Doenças Raras reforça a importância do diagnóstico precoce
No dia 28 de fevereiro, o mundo se une para celebrar o Dia Mundial das Doenças Raras, uma data dedicada à conscientização e à necessidade de avanços no diagnóstico precoce dessas condições, que afetam milhões de pessoas. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas convivam com alguma doença rara, muitas vezes sem um diagnóstico preciso, o que torna o tratamento e o acompanhamento ainda mais desafiadores. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 em cada 100 mil pessoas, e atualmente há mais de 5 mil patologias catalogadas, a maioria de origem genética.
Os avanços na tecnologia de testes genéticos têm sido fundamentais para mudar esse cenário, permitindo que muitas condições sejam identificadas precocemente. Um exemplo importante é o Teste Genético da Bochechinha, que analisa 520 genes associados a mais de 250 condições raras. Essa triagem mais abrangente amplia as possibilidades de detecção e permite intervenções precoces, como destaca a médica geneticista Rosenelle Araújo, do Sabin Diagnóstico e Saúde. O exame possibilita aconselhamento genético mais preciso, trazendo esperança para pacientes e famílias.
Identificar uma doença rara pode ser um grande desafio, já que seus sintomas muitas vezes se assemelham aos de doenças mais comuns. Problemas de saúde recorrentes sem diagnóstico claro, alterações clínicas incomuns e histórico familiar de doenças genéticas são sinais que demandam uma investigação detalhada com um médico geneticista. A detecção precoce não apenas melhora as chances de tratamento, mas também oferece suporte emocional essencial para os pacientes e seus familiares.
Embora muitas dessas doenças ainda não tenham cura, um tratamento adequado pode garantir o controle dos sintomas e uma melhor qualidade de vida. O acompanhamento multidisciplinar, envolvendo médicos, fisioterapeutas e psicólogos, é essencial para um cuidado integral. Neste Dia Mundial das Doenças Raras, a conscientização se torna uma ferramenta poderosa para promover informações, incentivar investimentos em pesquisa e garantir mais dignidade e qualidade de vida às pessoas que enfrentam essas condições desafiadoras.
